针对“现在有不少夫妻都认为只要双方健康、没有家族史，孩子就不会有出生缺陷，还有部分的民众认为，婚前的检查以及孕前的检查只是一个形式主义，没有必要”的问题。北京大学第一医院主任医师杨慧霞表示，上述认知应该说是不正确的。
杨慧霞介绍，其实婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题。常见的有先天性心脏病、神经管缺陷，还有唇腭裂、四肢短缩等结构问题；也有因染色体导致的唐氏综合症等一系列问题。其实这些问题发生的原因是多方面的，有遗传因素，还有污染、辐射等这些环境因素。也有一些是夫妻双方的原因，比如有的人酗酒或者吸烟，都会导致胎儿的出生缺陷。当然也有一些出生缺陷原因还不清楚，所以双方看上去身体健康，也没有遗传病的家族史，孩子仍然有可能会发生出生缺陷。
夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿宫内的健康发育也起到很重要的作用。就女性来说，叶酸的缺乏会导致结构畸形，尤其是神经管结构的缺陷，还有母亲如果患有一些疾病，像风疹感染，或者是寨卡病毒感染，在胎儿发育早期有这些感染，也会增加出生缺陷。另外母亲如果怀孕前有严重的糖尿病、甲状腺疾病，没有控制好就怀孕了，也会增加出生缺陷的发生。对于父方来说，如果他患有一些生殖道感染、肥胖、糖尿病，也会影响他的受孕能力，甚至增加出生缺陷的风险，所以夫妻双方在孕前检查，其实十分必要。
通过这些婚前或者孕前检查，会详细了解家族的一些疾病状况。同时，了解夫妻双方的健康状况，给他们健康生活方式的指导。如果存在肥胖情况，可以告知他们健康的生活方式，控制体重，将体重控制到健康范围再怀孕，这对于减少出生缺陷，保证胎儿宫内的发育都十分重要。
另外，如果夫妻双方任何一方患有一些疾病，比如糖尿病等等，也建议把疾病控制好再怀孕，这样也有利于减少出生缺陷的发生风险，保证健康妊娠。还会做一些检查，排查有没有感染性疾病，比如乙肝病毒、血糖、肝功、肾功等方面的检查。通过这些婚前以及孕前的检查，也可以发现夫妻双方的一些疾病，给予及时纠正。
但是，目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是通过孕前咨询或者婚前检查，可以帮助夫妻双方把已经患有的一些疾病进行及时诊治；另外对于一些心理问题，我们也可以给予疏导，这样可以降低一些出生缺陷发生的风险。
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